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Centro de Excelencia de Diagnóstico de Yale (YDCoE) para la Red de Enfermedades No Diagnosticadas (UDN)

IRB NUMBER: 15HG0130
Undiagnosed Diseases Network (UDN)

La Red de Enfermedades No Diagnosticadas (UDN) es un estudio de investigación financiado por los NIH en el que participan 24 centros médicos de todo Estados Unidos. Como uno de estos centros, la Facultad de Medicina de Yale reúne a un equipo de expertos para ayudar a pacientes con afecciones raras y difíciles de diagnosticar.

Con este estudio, esperamos comprender mejor los problemas de salud raros, descubrir nuevas enfermedades, desarrollar tratamientos efectivos y contribuir a nuestra comprensión de cómo funciona el cuerpo. Al hacerlo, nuestro objetivo es ayudar a los participantes con afecciones médicas inexplicables a encontrar un diagnóstico.

Participe en este estudio

Para participar en este estudio, visite el sitio de coordinación de la Universidad de Harvard.

¿Qué significa no ser diagnosticado?

No ser diagnosticado significa vivir con problemas de salud continuos o inexplicables que los médicos no han podido identificar o nombrar, incluso después de extensas pruebas médicas. Esto puede suceder cuando los síntomas son raros, complejos o no están relacionados con enfermedades conocidas.

Muchas personas no diagnosticadas ya han visto a varios especialistas y se han sometido a pruebas genéticas, exploraciones por imágenes o análisis de laboratorio, pero aún no tienen respuestas claras. Las personas también pueden permanecer sin diagnosticar porque no han tenido acceso a especialistas adecuados, herramientas de diagnóstico avanzadas o atención médica integral. Las personas con enfermedades no diagnosticadas a menudo se enfrentan a viajes largos y frustrantes en busca de claridad sobre su salud. Algunos pueden tener afecciones extremadamente raras o aún no descubiertas, mientras que otros pueden tener presentaciones inusuales de enfermedades conocidas que complican el diagnóstico.

Esta búsqueda puede ser financieramente agotadora, ya que las reiteradas consultas, pruebas diagnósticas y tratamientos acumulan costos significativos. La incertidumbre puede conducir a sentimientos de aislamiento, confusión y desesperación a medida que los síntomas persistentes afectan su vida diaria. El proceso de diagnóstico puede ser agotador física, emocional y económicamente.

Si usted o un ser querido experimenta síntomas médicos continuos sin un diagnóstico preciso, le recomendamos que explore la Red de Enfermedades No Diagnosticadas (UDN) y vea si podría ser elegible para convertirse en un participante de la investigación. Esta iniciativa se centra en descubrir las causas de las afecciones médicas inexplicables y ayuda a pacientes a encontrar respuestas a sus problemas de salud.

Para proveedores: ¿Cómo identificar a un posible participante de la UDN?

Muchas afecciones no diagnosticadas pueden ser causadas por problemas genéticos que aún no se comprenden bien.

La mayoría de los participantes de la UDN:

  • Se ha realizado o necesitará pruebas genéticas.
  • Tiene síntomas que afectan a varios sistemas del cuerpo (3 o más problemas inexplicables).
  • Puede tener características físicas inusuales (p. ej., diferencias faciales, esqueléticas) presentes desde el nacimiento.
  • Puede tener afecciones crónicas desde la infancia.
  • Puede tener respuestas inusuales al tratamiento y necesitar terapias más fuertes, más prolongadas o más frecuentes.
  • Puede tener antecedentes familiares de problemas de salud similares no diagnosticados y es otra pista vital.

¿Qué hacer?

  1. Determine si su paciente es apto para la UDN según los criterios mencionados anteriormente.
    Si no está seguro, póngase en contacto con undiagnosed@yale.edu o con el servicio de asistencia de UDN para obtener orientación.
  2. Presente un caso.
    Los pacientes pueden presentar su caso por sí mismos, o los proveedores pueden presentarlo en su nombre. Todas las presentaciones deben incluir una carta del médico (detalles a continuación).

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Nuestro equipo

Organizations on this page

  • UDN - Expertos Clinicos

    • Yong-Hui Jiang, MD, PhD

      Líder del estudio Profesor y Jefe de Genética Médica

      Professor of Genetics and Dorys McConnell Duberg Professor of Neuroscience; Chief of Medical Genetics; Vice Chair, Dept. of Genetics, Genetics; Chief of Medical Genetics, Genetics

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    • Allen Bale, MD

      Profesor de Genética; Director de la Beca de Laboratorio de Genética y Genómica; Director del Laboratorio de Diagnóstico de ADN

      Professor of Genetics; Director, Fellowship in Laboratory Genetics and Genomics; Director, DNA Diagnostic Lab

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    • Michele Spencer-Manzon, MD

      Profesora Asociada de Genética y Pediatría; Jefe Asociada de Operaciones de Genética Clínica; Programa de Descubrimiento de Genómica Pediátrica

      Associate Professor of Genetics and of Pediatrics; Associate Chief of Clinical Genetics Operations; Pediatric Genomics Discovery Program

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    • Hui Zhang, MD, PhD

      Profesora Asociada de Genética; Codirectora del Laboratorio de Diagnóstico de ADN y Genética; Directora del Programa de Genética Médica y Genómica

      Associate Professor of Genetics; Co-Director, DNA Diagnostic Lab, Genetics

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  • UDN - Gestión Clínica y de Centros

    • Caroline Hendry, PhD

      Científico investigador, Director Científico; Asesor de la Cátedra de Genética; Director, Oficina de Desarrollo de Investigaciones Estratégicas, Genética

      Research Scientist; Scientific Director; Advisor to the Chair, Genetics; Director, Office for Strategic Research Development, Genetics

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  • UDN - Expertos en Investigación

    • Mark Gerstein, PhD

      Profesor Albert L. Williams de Informática Biomédica y Profesor de Biofísica Molecular y Bioquímica, de Ciencias de la Computación y Estadística y Ciencia de Datos

      Albert L Williams Professor of Biomedical Informatics and Professor of Molecular Biophysics & Biochemistry, of Computer Science, and of Statistics & Data Science

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    • Shrikant Mane, PhD

      Shrikant Mane, PhD Profesor de Genética, Director del Laboratorio MBB Keck Biotech, Director del Centro de Análisis del Genoma de Yale   Ver perfil completo

      Professor of Genetics; Director, MBB Keck Biotech laboratory; Director, Yale Center for Genome Analysis

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  • UDN - Director de Paricipación Comunitaria